متلازمة أنجلمان: خلل جيني يحدث اضطرابات جسدية وسلوكية ولغوية

متلازمة أنجلمان Angelmann Syndrome هي تأخر في النمو العقلي والجسدي. والمرض سمي على اسم طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان، الذي وصف المتلازمة علمياً للمرة الأولى عام 1965.

ويقدر خبراء أن المرض يصيب واحداً من كل 15 ألف إنسان، فيما يذهب آخرون إلى أن واحداً من ما بين 20 و30 ألف إنسان مصاب بالمتلازمة، وفق موقع Wunderweib الألماني.

اقرأ أيضاً: علماء يطورون برنامجا لتشخيص أمراض وراثية نادرة

الأعراض
تختلف شدة أعراض المرض من مصاب إلى آخر. وفيما يلي بعض أبرز الأعراض:
-اضطرابات في النمو كتأخر في النمو العقلي والجسمي

- اضطرابات في الحركة كفقدان التوازن والمشية غير المنضبطة والحركات غير المتناسقة

- اضطرابات سلوكية كالضحك بلا سبب وتعبير الوجه السعيد، وسهولة الاستثارة، وصعوبة في التركيز، وفرط النشاط، والتصفيق والتلويح باليدين.

- اضطرابات لغوية: المصاب يمكنه فهم الكلام، ولكنه لا يستطيع التلفظ إلا قليلاً، بيد أنه قد يكون قادراً على التواصل غير اللفظي، على سبيل المثال باستخدام الإشارات وإيماءات الوجه وتعابير الوجه.

- صعوبات في النوم

- نوبات صرع

- رأس صغير وذو مؤخرة مسطحة

- إبراز اللسان والبصاق المتكرر

- قدم مسطحة ومتجهة للخارج عند المشي

- حماس زائد للعب بالماء والبلاستيك والورق المقوى

- الحساسية المفرطة من الحرارة والتعرق الكثير

العلاج؟

للأسف لا علاج يشفي من متلازمة أنجلمان، غير أنه يمكن التدخل لعلاج بعض الأعراض كاضطرابات النطق أو نوبات الصراع على سبيل المثال.

خ.س/ع.ج.م