علماء ألمان يكتشفون الخلل الجيني المسؤول عن القِصر القزمي

اكتشف فريق من الباحثين الألمان خللا جينيا يُعتقد أنه المسؤول عن القصر القزمي والذي يؤدي إلى عدم بلوغ طول المصابين به أكثر من متر، بحسب البروفسور أنيتا راوخ التي أشرفت على فريق البحث الدولي الذي أجرى أبحاثه بدعم مالي من الحكومة الألمانية.

وأشارت راوخ، الباحثة بجامعة إرلانغن الألمانية إلى أن المصابين الذين يحملون هذا الجين النادر أكثر عرضة للإصابة بالسكر والسكتة الدماغية. ونشرت نتائج هذه الأبحاث على الموقع الالكتروني لمجلة "ساينس" العلمية الأمريكية أمس الخميس.

"إنسان الهوبيت"

وتوقعت الباحثة أن يوضح اكتشاف هذا الخلل الجيني سبل العثور على ما اعتقد العلماء أنه نوع جديد من البشر في إندونيسيا والذي يطلق عليه تجاوزا "إنسان الهوبيت" ويعتقد العلماء أنه كان يعيش قبل 18 ألف سنة في جزيرة فلوريس بأندونيسيا ويسمى أيضا باسم هذه الجزيرة.

غير أن العلماء مازالوا مختلفين بشأن اعتبار هذا الإنسان المفترض جنسا مختلفا عن البشر. وقالت راوخ إن هناك دلائل على إصابة "إنسان الهوبيت" بهذا الخلل الجيني خاصة وأنه قد عثر على تشوهات في عظام رفات هذا الجنس البشري المفترض.

وذكرت الأستاذة راوخ أن من ضمن الصفات المميزة لهذا الجنس الإنساني المفترض هو أن متوسط حجم مخ الطبيعيين منهم لا يتعدى حجم مخ رضيع في الشهر الثالث من عمره.

هذا وقد قام فريق البحث بإشراف راوخ بدراسة 25 مريضا مصابا بالنوع "ام او بي دي 2" من هذا القصر المفرط، منهم ستة من ألمانيا.

وعثر الباحثون على الخلل في جين "بيرسينرين" حيث وجدوا أن الجزء الذي يساعد على تعلق الموروثات في الخلايا الوليدة أثناء انقسام الخلية لا يعمل بالشكل الطبيعي، ما يؤدي إلى الحيلولة دون انقسام الخلايا وفي النهاية إلى تعطيل نمو المصابين.

الاكتشاف سيسمح بتحليل الصفات الوراثية

وأشار الباحثون إلى أن انقسام الخلية يكون ممكنا لوجود بروتين ثان يشبه البروتين المصاب ويؤدي بعض وظائف هذا البروتين على الأقل. وتبين من خلال تحليل عينات من أنسجة المصابين أن الخلايا لا تنقسم غالبا بالشكل الصحيح أو أن الكروموزومات (الصبغيات) تنقسم بشكل مبكر.

وبحسب البروفيسور راوخ فإن هذه المعلومات الجديدة ستسمح مستقبلا بتحليل الصفات الوراثية لدى الآباء لمعرفة مدى خطر إصابة أولادهم مستقبلا بهذا المرض النادر.

وقالت إنه من الممكن مستقبلا تجنب العلاج الخاطئ للأطفال المصابين وأضافت:"عندما أعلم أن هذا النمو القزمي ذو طبيعة وراثية أدرك أن معالجة الطفل المصاب بهورمونات مساعدة على النمو يضره أكثر مما ينفعه".